التخلف العقل عند الاطفال -الاكتشاف المبكر والعلاج
خلق الله الإنسان فى احسن تقويم وفى احسن صورة ، ولحكمة ما يراها الخالق يسلب الإنسان إحدى تلك النعم أو بعضها القليل أو الكثير . وسلب إحدى هذه النعم الكثيرة هو فى حقيقته نوع من الإعاقة .والمعوق هو ذلك الإنسان الذى ُسلبت منه وظيفة أحد الأعضاء الحيوية فى جسمه نتيجة مرض أو إصابة أو بالوراثة ونتج عن ذلك أنه اصبح عاجزا عن تحقيق احتياجاته .وعلى هذا فالمعوق ليس هو ذلك الشخص ذو العاهة الظاهرة كالعمى والصمم والعرج 000 وإنما كل انتقاص لوظيفة حيوية فى جسم الإنسان .
وهناك عدة أنواع من الإعاقات مثل الإعاقات السمعية والبصرية والحركية والحسية والعقلية . والإعاقات العقلية تشمل حالات الاضطرابات العقلية والسلوكية التى لا يستطيع فيها المصاب أن يتعايش مع الآخرين بشكل طبيعى كحالات الفصام والعته وحالات التخلف العقلى بدرجاته المختلفة 000 وفى هذا الفصل سوف نناقش حالات التخلف العقلى.
ما هو التخلف العقلى :
التخلف العقلى هو حالة من عدم تكامل نمو خلايا المخ أو توقف نمو أنسجته منذ الولادة أو فى السنوات الأولى من الطفولة بسبب ما.والتخلف العقلى ليس مرضا مستقلا أو معينا بل هو مجموعة أمراض تتصف جميعها بانخفاض فى درجة ذكاء الطفل بالنسبة إلى معدل الذكاء العام ، وعجز فى قابليته على التكيف .
الذكاء.. ومنحنى الذكاء:
الذكاء مفهوم مجرد اختلف فى تعريفه وتحديده علماء النفس والتربية ولكنه يدل على "قابلية الفرد على حل المعضلات الفكرية" أو "قابليته على التكيف تجاه المواقف الجديدة" أو" قابليته على التفكير التجريدى والاستفادة من التجارب" . والذكاء صفة موروثة فى الكروموسات والجينات ، ولكنه لا يقتصر على جين Gene واحد بل يتمثل فى معاملات ووحدات صغيرة متعددة ولهذا السبب فان توزيع الذكاء فى المجتمع يتخذ صور المنحنى الطبيعى. إى أن الذكاء المتوسط يشمل النسبة العظمى من السكان بينما تقل النسبة فى الصعود إلى الذكاء الممتاز والنزول إلى الغباء فالعته.
والذكاء الذى فهمناه على انه "القابلية الذهنية" قابل للفحص والقياس بالوسائل النفسية التى ابتكرها علماء مشهورون ووضعوا لها أسسا ومناهج دقيقة دعيت "اختبارات الذكاء" Intelligence Tests (ومنها اختبارات تيرمان – ميرل ، و ويكسلر ). ويمكن اعتبار اختبارات الذكاء أدق ما توصل إليه علم النفس الحديث لتحديد قابلية الإنسان الذهنية ، ولو أنها ليست بالمقاييس المثالية التى لا يتسرب إليها الخطأ.
معامل الذكاء ودرجات الذكاء:
عندما يقال أن ذكاء الفرد الفلانى "طبيعى" فنعنى انه طبيعى (بالنسبة) وبالقياس إلى معدل الذكاء السكانى العام فى ذلك المجتمع فى ذات العمر الزمنى. ولذلك فأن العمر العقلى للفرد هو درجة ذكائه الفعلية بالمقارنة إلى الذكاء العام. وقد يكون عمره الحقيقى بالسنين اقل أو اكثر من ذلك.
والشخص الذى عمره العقلى يفوق عمره الزمنى يكون ذكاؤه فوق المعدل والعكس بالعكس. فإذا تطابق العمران كان متوسطا وقريبا من المعدل العام. ومعامل الذكاء هو النسبة المئوية بين عمر الفرد العقلى وعمره الزمنى. فالفرد الذى عمره الحقيقى 8 سنوات بينما درجة ذكائه توازى الرابعة من العمر ، يكون معدل ذكائه 4/8 × 100 = 50
إذن معامل الذكاء (IQ) = العمر العقلى/العمر الزمنى × 100
ويترواح معدل ذكاء الفرد المتوسط بين 90-110 كمعامل ذكاء ، ولذلك فأن انخفاض معامل الذكاء دون الـ 80 يعتبر تخلفا عقليا.
درجات الذكاء والتخلف العقلى:
إن التصنيف الدارج لدرجات الذكاء هى ما يلى (حسب تصنيف تيرمان):
درجات الذكاء معامل الذكاء
عبقرى 140 فما فوق
ذكى جدا 120 – 140
ذكى 110 – 120
طبيعى (متوسط) 90 – 110
فئة حديه 90 – 70
متخلف عقلى 70 فما دون
تعريف التخلف العقلي:
يعرف التخلف العقلى بأنه نقص الذكاء الذى ينشأ عنه نقص التعلم والتكيف مع البيئة على أن يبدأ ذلك قبل بلوغ الثامنة عشرة من العمر ، وحدد معدل ذكاء (70) كحد أعلى لهؤلاء المتخلفين عقليا وذلك لأن أغلب الناس الذين يقل معدل ذكائهم عن (70) تكون قدرتهم التكيفية محدودة ويحتاجون رعاية وحماية وخاصة فى سنوات الدراسة .. وحدد سن الثامنة عشر لأن الصورة الإكلينيكية التى تحدث بعد الثامنة عشرة من العمر تسمى الخرف (الهتر) (Dementia).
الصور الإكلينيكية للتخلف العقلى:
لا توجد ملامح جسدية معينة ترتبط بالتخلف العقلى ، ولكن عندما يكون التخلف العقلى جزءا من لزمة مرضية ، فإن الملامح الإكلينيكية لهذه اللزمة سوف تكون موجودة (مثل الملامح الجسمانية فى لزمة داون).
والدلالات التشخصية الآتية أوردها الدليل التشخيصى الأمريكى الرابع:-
نقص الوظيفة الذكائية الواضح عن الطبيعى ، بحيث يكون معدل الذكاء المقاس باختبار ذكاء فردى أقل من (70) وبالنسبة للأطفال الصغار والرضع تكون الملاحظة الإكلينيكية هى الفيصل.
قصور أو خلل فى الوظائف التكيفية للشخص (بمعنى فعالية الشخص فى الوصول إلى المتوقع منه بالنسبة لسنة وبيئته الثقافية) ، ويظهر الخلل فى اثنتان من المهارات الآتية: (التواصـل ، رعاية الذات ، التفاعل الاجتماعى ، توجيه النفس ، المهارات الأكاديمية ، العمل ، السلامة).
البداية قبل سن 18 سنة.
وصور التخلف العقلى متفاوتة من حيث القدرة على النشاط الاجتماعى والحركى والمدرسى وذلك حسب درجة الذكاء ولذلك قسم إلى الأنواع الإكلينيكية الآتية:
تخلف عقلى خفيف الدرجة: (Mild Mental Retardation)
وهذا النوع تصل نسبته إلى حوالى (80%) من المتخلفين عقليا ويكون ذكاؤهم بين (50) و(70) ويتميزون بنمو مهاراتهم الاجتماعية والحركية والكلامية ويقتربون من الطبيعى لدرجة أنه لا يتم اكتشاف هذا النوع إلا فى سن المدرسة الابتدائية عندما يحتاجون إلى رعاية فى سنواتها الدراسية الأولى ، ثم يتعثرون ويفشلون فى سنواتها الدراسية الأخيرة (أى الرابعة والخامسة والسادسة الابتدائية) ، وعندما يكبرون فإنهم قد يعتمدون على أنفسهم اقتصاديا من خلال عمل لا يتطلب مهارة فنية عالية ، ولكنهم يحتاجون إلى المساندة والتوجيه عندما يتعرضون لصعوبة ما تواجههم فى حياتهم.
تخلف عقلى متوسط الدرجة(بلاهة): (Moderate Mental Retardation)
وهذا النوع يبلغ نسبته حوالى (12%) من المتخلفين عقليا ويقع ذكاء أفراده بين (35) و (49) وتعلمهم للمهارات الاجتماعية والحركية والكلامية يكون ضعيفا قبل سن المدرسة الابتدائية ، ولكن بالتدريب والإشراف تتحسن هذه المهارات بعض الشىء خاصة كلما تقدم العمر ، وهم لا يستطيعون تجاوز الصف الثانى من المرحلة الابتدائية حتى مع وجود الإشراف والرعاية ويمكن تدريبهم على بعض المهارات المهنية غير المعقدة ، وعندما يكبرون يمكنهم القيام بعمل لا يحتاج إلى مهارة وفى ظروف محددة (أى دون تعقيد) وذلك تحت إشراف وتوجيه ومساندة.
تخلف عقلى شديد الدرجة: (Severe Mental Retardation)
وتصل نسبة هذا النوع (7%) من المتخـلفين عقـليا ومعدل الذكاء لأفـراد هذا النوع بين (20) و (34) ويتميزون بضعف نموهم الحركى والكلامى ، حيث تتأخر قدرتهم على الكلام إلى سن المدرسة الابتدائية ، ويمكن تدريبهم على التحكم فى مخارجهم ولا يصلحون لدخول المدرسة ويتحسنون فى سن المراهقة ، حيث يمكنهم القيام ببعض مهام العمل البسيطة جدا وتحت الملاحظة المستمرة.
تخلف عقلى جسيم الدرجة(العته)Profound Mental Retardation)
وهم أضعف البشر ذكاء على الإطلاق وأقل المتخلفين عقليا من حيث الذكاء فمعدل ذكائهم يقل عن (20) ولحسن الحظ أنهم يمثلون أقل النسب انتشارا بين المتخلفين عقليا وهى (1%) ، وتميزهم الإعاقة التامة فى الطفولة والمراهقة وعدم نمو أى من المهارات الحركية أو الكلامية أو الاجتماعية ، بالإضافة إلى عدم التحكم فى المخارج (التبول و التبرز)وقد يستطيع تعلم بعض الكلمات فى الحياة البالغة ،ونظرا لإعاقته التامة هذه فإنه يحتاج إلى مساعدة مستمرة ورعاية خاصة.
تخلف عقلى غير محدد:
وتستخدم فى حالات التخلف العقلى الواضح إكلينيكيا ولكن لا يمكن قياس درجته بمقاييس الذكاء المقننة ، وهذا يحدث فى الحالات غير المتعاونة والرضع الذين لا يمكن قياس ذكائهم أو تتوفر مقاييس ذكاء مناسبة لهم ، ويلاحظ أنه يصعب تشخيص التخلف العقلى كلما صغر سن الطفل.
ومن ذلك يتضح مدى اختلاف الصورة الإكلينيكية للتخلف العقلى الذى يفيدنا فى معرفة ما ينبئ به مستقبل الطفل ، وما يمكن أن نطلبه منه كإنجاز دراسى أو اجتماعى أو مهنى دون أن نصيب الطفل بالإحباط ونتهمه بالفشل ، لأننا نحمله اكثر من طاقته ثم نفرض عليه أنواع العقاب النفسى والبدنى ، وهذا يجعل الطفل أسوأ إنجازا واقل تكيفا وأكثر تعاسة.
العوامل المؤثرة فى الذكاء:
إن فترة الحمل وأوائل الطفولة واعتمادها الكلى على عناية الأم – والآخرين – تجعل من دماغ الطفل الخام عرضة لعوامل خارجية متعددة وحيوية تؤثر بدرجة كبيرة على مدى تطوره ،والكشف عن قابليته الذهنية الموروثة . فكما أن الذكاء يورث بصفات متعددة فأنه يعتمد على الوسط المحيط لاستجلاء واستغلال تلك الصفات أو إخمادها.
فالذكاء إذن محصلة تفاعل الوراثة مع المحيط ، وقد يصعب تحديد نسبة كل منهما. إلا أن الحقيقة التى يجب أن لا تغيب عن الطبيب النفسى هى أن العوامل المحيطة السيئة قد تؤدى فى بعض الأحيان إلى التخلف العقلى.
أسباب التخلف العقلى:
للتخـلف العقـلى أسباب عـديدة يمكن تقسيمهـا إلى مجمـوعتين: أولية (وراثية) وثانوية (مكتسبة).
1- الأسباب الأولية (الوراثية):
فالصفات الوراثية فى أمشاج الذكر أو بويضة الأنثى قبل لحظة التلقيح هى التى تقرر قابلية وحدود الذكاء الكامنة. ويلاحظ فى هذا الصنف من النقص العقلى انه موجود فى تاريخ أسرة الأب أو الأم أو كليهما. كما أن دراسة الطفل وفحصه لا تكشف عن وجود أى سبب عضوى مكتسب حدث بعد التلقيح.
2- الأسباب الثانوية (المكتسبة )
وهى التى تصيب خلايا الجنين بعد التلقيح – أى بعد أن تقررت الصفات الوراثية ، فهى أسباب لا تورث ولا تنتقل إلى الأجيال الأخرى. والسبب المرضى يكون متعدد المصادر والأشكال مثل: استسقاء الدماغ ، والتهابات السحايا والدماغ ،والعوامل النفسية والاجتماعية .ويمكن تقسيم تلك العوامل المرضية المكتسبة بالنسبة إلى مراحل نمو الجنين والطفل للسهولة إلى:
عوامل داخل الرحم (فترة الحمل) Antenatal.
عوامل أثناء وحوالى عملية الولادة Natal & perinatal.
عوامل بعد الولادة.
أوائل الطفولة وفترة النضوج قبل المراهقة.
أ- ففى مرحل الحمل يمكن أن تحدث العوامل التالية:
أمراض الأم العامة: (كالبول السكرى وارتفاع ضغط الدم والتعرض للإشعاع وأمراض الغدة الدرقية والزهرى ، والتسمم بالعقاقير الضارة للجنين).
ظروف الام الحامل : (مثل كبر عمر الام الحامل ، و أمراض الحمل السابقة كتسمم الحمل والإسقاط ، واضطرابات تفاعلات فصائل الدم blood groups.
سوء التغذية ، التى ثبت أنها تؤثر على نمو خلايا الدماغ والمادة الحشوية والغلاف النخاعى ، ويكون تأثير سوء التغذية على اشده فى النصف الثانى من الحمل أثناء النمو السريع للجنين والنتيجة هى انخفاض الذكاء وظهور عاهات مختلفة.
الحميات الفيروسية التى تتعرض لها الام ، إذ ثبت أن حمى الحصبة الألمانية German Measles والتهاب الكبد الوبائى Infective Hepatitis ، والأنفلونزا وغيرها ذات تأثير سئ جدا على الجنين أثناء الأشهر الثلاثة – وحتى الأشهر الخمسة الأولى.
ب - وفى أثناء الولادة تؤثر الأسباب التالية:
الطفل السابق لأوانه(المبتسر) Premature Infant.
الطفل المتأخر أوانه Post mature infant .
الولادة السريعة او الطويلة Precipitate or Prolonged Labour.
أمراض المشيمة.
ج- حوادث الولادة الحديثة:
اليرقان.
كبر حجم الجمجمة.
قلة الأوكسجين.
الالتهابات الحديثة.
د- أمراض وحوادث الطفولة إلى ما قبل البلوغ:
الحرمان الحسى العضوى الشديد (كالعمى والطرش).
الحرمان الحسى المحطيى (عندما تكون الأسرة خاملة جامدة..)
الاضطرابات النفسية والعقلية (التدليل ، الحرمان من الأم ، الكآبة ، الفصام).
الإصابات الشديدة على الرأس (الرجة الدماغية).
اضطرابات التكلم والقراءة.
التهابات الدماغ والسحايا.
الاضطرابات الكيماوية – الحيوية فى الجسم ، والسموم المختلفة.
أعراض التخلف العقلى:
من التعريف الموجز الذى طرحناه فى أول الفصل نجد أن التخلف العقلى يميز بصفتين أساسيتين هما: قلة الذكاء ، وعدم القابلية على التكيف الاجتماعى والفكرى .ولكل صنف ونوع من أمراض التخلف العقلى أعراض تميزه عن المرحلة التى تسبقه أو تليه ولكن معامل الذكاء وحده لا يصلح كقياس ، لان عامل التكيف يؤثر فى إنتاجية وسلوك الطفل المصاب. فالطفل ذو معامل الذكاء(50) قد يبدوا اكثر تكيفا وأداء من طفل آخر معامل ذكائه 65. أما الأعراض الإكلينيكية بصورة عامة فهى:
1- انخفاض ملحوظ فى درجة الذكاء والأداء يتراوح بين الإمكانيات التالية:
فى المعتوه يكون الطفل دون حول أو قوة ولا يستطيع حماية نفسه من الأخطار ، ولا ينطق إلا ببضعه حروف وكلمات ، ولا يكترث بالألم او يميز من حواليه ويمكن تعليمه على إطعام نفسه بنفسه.
فى الابلة: يكون المصاب عاجزا عن تحصيل رزقه ولكنه يستطيع حماية نفسه من المخاطر الجسمية: يتكلم اكثر من المعتوه ، ويفهم بعض الأوامر البسيطة ، ويميز الأوقات والألوان ويمكن تعليمه على ارتداء ملابسه وعلى الكنس والغسل.
ضعيف العقل: له قابلية التكيف البسيط ، ويتمكن من تحصيل رزقه فى ظروف مريحة ومهيأة ويمتلك قابلية لغوية بسيطة ، ويحمى نفسه من الأخطار ويقوم بعمليات حسابية أولية ويمكن تعليمه القراءة البسيطة والكتابة والعادات الاجتماعية المقبولة.
2- انخفاض ملحوظ فى القدرة اللغوية ومن ثم العجز عن التحصيل فى مواضيع القراءة والكتابة
3- والقصور الشديد فى الملكة الحسابية.
4- عجز قوى الانتباه والتركيز ولذلك يسهل الهاء المصاب.
5- قصور فى قابلية المصاب على التفكير المجرد والمنطقى ولذلك تظهر فيهم صفات سلوكية جامدة وغير متطورة ويميل المصاب إلى الحركات الرتيبة والتكرار دون ملل أو تعب.
6- بسبب ضعف البصيرة والحكمة والمنطق يسهل استغلال المتأخر عقليا من قبل الأذكياء. فإذا كان المُستغِل ذا ميول إجرامية لا اجتماعية جمع له زمرة أو عصابة من المتخلفين عقليا ووجههم إلى أعمال إجرامية خطيرة.
7- اضطرابات جسمية – حركية: فبعض المتأخرين عقليا كثيرو الحركة والنشاط وقد تصل حركاتهم إلى حد الفوضى والإزعاج. وقد تصاحب الحركة ميول إلى التحطيم والتكسير والأذى العام لمن حواليه. وقد يكون المصاب على النقيض من ذلك: خاملا بطيئا قليل الحركة. أو انه يحرك أحد أطراف جسمه بصورة آلية متكررة وخاصة الرأس والذراع والجذع (التمايل والتأرجح).
8- علامات جسمية: بعض المتأخرين عقليا يصابون بتشوهات خلقية فى الأطراف والوجه والرأس وقد تكون هى العلامات المميزة للمرض ،9- أما الآخرين فقد يكونون حسنى الصورة كالأسوياء.
10- ويمكن التنبؤ باحتمال إصابة المولود الجديد بالتأخر العقلى فى حالات:
الولادة المبكرة
إذا كان وزن الوليد اقل من الطبيعى
أمراض التخلف العقلى
التخلف العقلى ظاهرة مرضية تنشأ عن مختلف الأسباب وتؤدى إلى مختلف الأمراض وقد أطلق على هذه الأمراض وأعراضها أسماؤها الخاصة التى تدل عليها. وهى تنقسم إلى مجموعتين كبيرتين:
1- الأمراض ذات المنشأ الأولى (الوراثى) Primary.
2- الأمراض ذات المنشأ الثانوى (أو المكتسب).
وسنذكر هنا بعض هذه الأمراض:
المنغولية Mongolism
الانتشار: يدعى المرض أيضا باسم (لزمة داون) Down’s Syndrome ويحدث بنسبة 1 لكل 600 – 700 من الولادات.
أنواعه: ينقسم إلى نوعين بالنسبة إلى ترتيب الكرموسومات
1- المجموعة الأولى : وتشمل 75% من حالات المنغولية ولها علاقة بعمر الام إذ تزداد نسبته كلما ارتفع عمر الام أول زواجها وتمتاز المجموعة بوجود 3 كروموسومات فى الموقع 21 بدلا من 2 ، أى أن مجموع الكروموسومات الكلى يصبح 47 بدلا من 46 .
2- المجموعة الثانية : وهى تشكل 25% من حالات المنغولية ،3- ولا علاقة لها بكبر عمر الأم ،4- بل توجد قى الزوجات الشابات مع ميل للتكرار فى نفس العائلة وتمتاز بوجود 46 كروموسوم كالفرد الطبيعى لكنه يتخلل الكروموسومات اضطراب فى الموقع والتركيب فى المواقع 15 و 16 و 21.
ولأجل احتساب احتمال إصابة الأطفال الاخوة بنفس المرض ، فأن كل مجموعة منغولية تختلف عن الثانية. إلا انه يمكن انه يمكن بصورة تقريبية تقدير الاحتمال بالطريقة التالية: "كل أبوين ولد لهما طفل منغولى وليس لهما أقارب منغوليين ، فان احتمال ولادة طفل منغولى آخر يكون بنسبة 1-2% بغض النظر عن عمر الام"
الأسباب:
من الأسباب التى اكتشفت حديثا كعامل مسبب فى عدم انتظام الكروموسومات أو تعددها هى: التهاب الكبد الوبائى للأم ،وقد اعتبرت الإشعاعات (الذرية وأشعة اكس) كسب محتمل آخر لحدوث المنغولية.
الأعراض والعلامات:
تكون الجمجمة صغيرة ومكورة ، والوجه والمؤخرة مسطحين وفتحة العينين ضيقة ومنحدرة إلى الداخل والأسفل (كالجنس المغولى) وتكون الأطراف قصيرة والجهاز العضلى ضعيف. وللمنغولى مقاومة ضعيفة تجاه الالتهابات والأمراض وهو لذلك يتعرض للإصابة بشتى الالتهابات الجلدية والصدرية.
التغيرات المرضية:
يكون الدماغ بسيط التركيب وقليل النضج وخاصة فى الفصين الجبهيين وجزع الدماغ والمخيخ. ويكون اكثر المنغوليين من ذوى التخلف العقلى الشديد ويصل قسم قليل منهم لدرجة التخلف العقلى البسيط ،ويمتازون عموما بميل إلى الموسيقى واللحن والجماعة والمرح ويمكن تشغليهم فى الأعمال البسيطة.
المصير:
ارتفعت نسبة الأحياء من المنغوليين بسبب تقدم العلاجات الحديثة ويكبر البعض ويصل إلى ما بعد مرحلة البلوغ والشباب.
صغر الدماغ Microcephaly
كثير من المتخلفين عقليا تكون لهم جماجم صغيرة إلا أن صغر الجمجمة فى هذا المرض هو حالة خاصة ومعينة من صغر محيط الجمجمة يقرره جين وراثى مستتر.
الأسباب:
ليس صغر الجمجمة سببا فى صغر حجم المخ داخلها ولا التحام عظامها المبكر بل إن السبب الحقيقى يكمن فى عدم نضج مادة الدماغ ذاتها.
العلامات:
الرأس صغير جدا ولا يتجاوز محيطه الـ 7 بوصة فى دور البلوغ ، والجمجمة واطئة ورفيعة والجبهة منحدرة والمؤخرة مسطحة. وبالإضافة إلى التأخر العقلى الشديد قد يصاب الطفل بالشلل. ويميل الطفل إلى اللعب والمرح والمزاح وكثرة الحركة.
التغير المرضى: يكون الدماغ خفيف الوزن مع ضمور فى حجمه العام وعلى الأخص فى الفصوص الجبهية والصدغية والقفوية وتكون الخلايا الدماغية قليلة وغير متكاملة.
التضخم الدماغى Megalocephaly
وهنا تتضخم المادة البيضاء للدماغ فيكبر حجمه العام دون أن تكثر عدد الخلايا ويصاب المريض بالارتخاء العضلى والتشنجات والارتعاش والعمى والصرع والتأخر العقلى. وينتقل المرض كصفة مستترة.
التأخر العقلى الناتج عن اضطراب التمثيل الغذائى
ويشمل مجموعة من الأمراض التى يمكن اعتبارها أمراض أولية تتميز بوجود أحماض أمينية شاذة فى البول التى تحـد من تمثيل البروتينـات من قبل الدماغ وأحداث النقـص العقـلى. ومن أمراضها المهمة:
مرض (فينل كيتون يوريا) :
وينشأ المرض عن الخطأ فى تمثيل وتحويل الحامض الأمينى الأساسى (فينل الانين) Phenylalanine إلى مادة (التايروسين) Tyrosine وعندئذ يتجمع ويتكاثر حامض الفنيل الانين ويتحول إلى مادة ضارة هى حامض (فنيل بايروفيك) Phenylpyruvic ويرجع الخطأ إلى فقدان أنزيم خاص يدخل فى تلك العملية التمثيلية. والسبب هو جين وراثى مستتر ويكون الطفل بادئ الأمر طبيعيا لكنه بتقدم الزمن تظهر عليه علامات المرض وهى التأخر العقلى وابيضاض البشرة واصفرار الشعر وازرقاق العينين (الطفل الأشقر فى العائلة السمراء) والصرع والحركات اللاإرادية فى الأطراف ، والالتهابات الجلدية.
ويتم التشخيص بفحص البول الذى يظهر تفاعلا خاصا مع محلول كلوريد الحديديك وبفحص الدم عن كمية (الفنيل الانين) بأجهزة الطيف الكيميائية وغيرها.
والعلاج يجب ان يبدأ بصورة مبكرة ولذلك يقتضى فحص كل وليد عن وجود المرض فى الأسابيع الأولى ويعتمد العلاج بالدرجة الأولى على تزويد الرضيع بحليب خاص لا يحتوى على بروتين الفنيل الانين وهو غذاء باهظ التكاليف ويستمر عدة سنوات.
تشخيص التخلف العقلى:
وجود بعض أو معظم الأعراض المرضية المذكورة آنفا ومنها التشوهات الخلقية.
وجود تاريخ موجب يؤيد حدوث أذى أو مرض فى أدوار الحمل والولادة وبعدها.
وجود تاريخ عائلى للنقص العقلى.
بإثبات وجود المواد التمثيلية الشاذة لبعض الأمراض فى الدم أو البول أو الإفرازات الأخرى مثل وجود أنواع الأحماض الأمينية السامة فى البول.
بإجراء اختبارات الذكاء المعروفة. ولكل مرحلة من النمو والعمر اختبارات مناسبة تبين لنا درجة ذكاء المتشبه به.
وبتقدم العلوم الطبية والفحوصات المعملية والأشعة اصبح بالإمكان التنبؤ بنمو الجنين وهو داخـل الرحم واحتمال وجود تشوهات خلقية وما يلحقها من نقـص عقلى ، وعلى سبيل المثال نذكر:
بأخذ عينة من سائل المشيمة Amniocentesis وفحص كروموسومات الخلايا السابحة فيه تم العثور على أنواع عديدة من أمراض التخلف العقلى Cytogenetics.
فحص بعض المواد الغريبة فى سائل المشيمة.
قياس حجم الجمجمة بطريق الموجات فوق الصوتية Ultrasonic.
علاج التخلف العقلى:
اكتسب علاج التخلف العقلى فى العقود الأخيرة حماسا واندفاعا بسبب اكتشاف بعض المواد العضوية السامة التى يمكن ملافاتها أو الوقاية منها للحفاظ على سلامة دماغ المولود ، وتعدى ذلك إلى الكشف عن وجود خلل بالكروموسومات فى الجنين.
ويتلخص العلاج فى الخطوات الأساسية التالية:
فى حالة الأمراض ذات المنشأ المعلوم يمكن منع أو تقليل أو وقاية المصاب من المواد التمثلية السامة (كما فى مرض فينل كيتون يوريا أو بإجراء عملية جراحية (كما فى استسقاء الدماغ).
إعطاء الأدوية المهدئة لمن يصاب بالذهان أو الاضطراب الحركى أو التهيج أو الاعتداء مثل الفاليوم والليبريوم واللارجاكتيل ، ومضادات الصرع لمن هو مصاب بالصرع.
تقديم الخدمات الصحية العقلية والاجتماعية فى مستشفيات خاصة أو مستوصفات نهارية أو عيادات رعاية الأطفال.
تقديم الخدمات التمريضية والتربوية والاجتماعية فى معاهد خاصة لذوى التخلف العقلى وفى دور حضانة أو مدارس خاصة حيث يجرى تعليم المصابين بمعلومات مناسبة وأولية من قراءة وكتابة وحساب وعادات اجتماعية وسلوك لائق.
التأهيل المهنى Occupational Therapy إى بتدريب ذوى التخلف العقلى البسيط على شتى الأعمال المهنية المناسبة فى مراكز وأقسام التشغيل Workshops والموجودة فى المستشفيات أو بصورة مستقلة ويمكن تدريب هؤلاء الأطفال على صناعة العلب والسجاد والنجارة والخياطة والتنظيف.وينسجم المصابون وتتحسن حالتهم العقلية بهذه الأعمال البسيطة كما انهم يربحون نصيبهم من الأتعاب. لذلك فان طموح ذويهم وتنكرهم لهذه الأعمال لا يجدى المجتمع شيئا لان الغاية هى إسعاد وتنظيم حياة المتخلفين وليس إشباع غرور وجهل الوالدين.
فى حالة عدم جدوى العلاجات السابقة يجب حجر المصابين فى مستشفيات خاصة وإزاحة العبء والشقاء عن ذويهم.
لا توجد أدوية خاصة ترفع من درجة الذكاء وقد ذكر أن حامض جلوتاميك Glutamic Acid ذو فائدة محدودة وقد لا يرتفع الذكاء اكثر من 5-10 درجات بعد سنة أو سنتين من العلاج به. أما العقار (اينسفابول) Encephabol فيزيد من سرعة العمليات التمثلية للخلايا العصبية وينبهها. ولكن لا يمكن البت فى تأثيره الفعلى على رفع الذكاء.
للوقاية من التخلف العقلى: يمكن الاستنارة بما توصل إليه الطب النفسى من كشوفات حول أسباب التخلف العقلى. وعملية الوقاية هذه تعتبر من اخطر واهم جهود الخدمات الصحية العامة.
ويمكن تلخيص الخطوات الوقائية بما يلى:
تعزيز جهود رعاية الأمومة والطفولة وتنظيم صحة الأسرة.
منع الأدوية الضارة عن الام الحامل والتى يثبت أو يشتبه فى ضررها على الجنين أو ذات المفعول السرطانى Teratogenic وتسهم منظمة الصحة العالمية W H O فى عملية تنوير السلطات الصحية العالمية بكل ما يستجد حول الموضوع..
محاولة الكشف عن المصابين لمساعدتهم بواسطة مراكز رعاية الأطفال النفسية.
محاولة اكتشاف وتشخيص التخلف العقلى منذ مرحلة الحمل وأوائل الولادة بالطرق التى سبق ذكرها. إن التشخيص المبكر يفسح المجال للعلاج السريع.
رفع المستوى الاقتصادى والاجتماعى يؤدى بصورة غير مباشرة إلى رفع المستوى الصحى للأم وأطفالها.